Een genetische ziekte die zo zeldzaam is dat maar één familie eraan lijdt

Joselin Linder is verslaggever voor de New York Post, schreef boeken over games, gamen en gamification en is auteur van grappige persiflages, zoals The Stoned Family Robinson (een soort The Swiss Family Robinson, maar dan met wiet). Haar nieuwst boek The Family Gene is anders – het is een autobiografie waarin ze het gevecht beschrijft tegen een naamloze ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische afwijking, en die veel van haar familieleden heeft getroffen.

Het afwijkende gen vindt zijn oorsprong bij de overgrootmoeder van Linder. Dit is extreem zeldzaam, omdat genetische afwijkingen die ziektes veroorzaken (zoals bijvoorbeeld gebeurt bij cystic fibrosis, taaislijmziekte) meestal tien tot honderden generaties oud zijn. Zowel Linders vader als haar oom overleden aan de effecten ervan. Inmiddels is het gen doorgegeven aan vijf generaties. Verschillende familieleden werden ziek, maar in eerste instantie begreep niemand wat de oorzaak was: er waren zwellingen van ledematen, ophopingen van lymfatische vloeistof in de longen, en een enkel familielid kreeg een beroerte. Met Linder waren artsen eindelijk in staat om de ziekte te herleiden naar een specifieke genetische mutatie, die volgens dokters alleen in haar familie voorkomt.

Linder weet dat ze misschien ook een tikkende tijdbom is. Zo mag ze bijvoorbeeld niet overgeven of hoesten, omdat een aantal aders zo zwak is dat als ze te veel druk zou zetten op haar nekspieren, ze zou kunnen gaan bloeden uit haar mond. Ook heeft ze last van zwellingen in haar benen – de grote 'verrader' van de ziekte – en hartruis, waarvan de artsen overeen zijn gekomen dat dit indiceert dat de familie het gen draagt. Toch lijkt ze relatief gezond. Ze werkt, laat haar honden uit, en leidt een comfortabel leven – ze is zich alleen extreem bewust van het feit dat de dood op de loer ligt, in tegenstelling tot de meesten van ons. Als het gaat over het doorgeven van het gen zijn Linder, haar zus, en veel andere familieleden het erover eens: geen sprake van.

We spraken met haar af om het te hebben over haar boek, haar schrijven en haar nogal angstaanjagende leven.

Broadly: Waarom heb je besloten om The Family Gene te schrijven?
Joselin Linder: In eerste instantie had ik, om heel eerlijk te zijn, geen idee dat het een interessant verhaal was. Het was gewoon mijn leven. Als kind hield ik dagboeken bij en toen ik ouder werd, was ik heel cynisch. Ik wist niet of dit voor iemand interessant was. Maar ik had een vriendin die vroeg hoe mijn vader was doodgegaan. En ik had zoiets van: nou, dat weten we niet precies, maar dit is zo'n beetje wat we wel weten. Die vriendin vertelde me dat er een verhaal in zat. Toen we erachter kwamen dat ook mijn zus ziek was, werd het makkelijker om er mee door te gaan. Als je het zelf hebt, voelt het alsof je je aanstelt, het voelt zwak. Toen zij ziek werd, dacht ik 'oké, iedereen ten strijde, we gaan hier iets aan doen'.

Je had al met verschillende artsen gesproken – Dr. Christine Seidman in het bijzonder – om meer over je ziekte te weten komen, maar je moest waarschijnlijk nog steeds veel onderzoek doen voor het boek. Hoe was dat?
Als het twintig jaar geleden was geweest was ik nu naar het National Institute of Health gereden om om mijn familiedossier te bedelen. Maar het Seidman lab [een onderzoekslaboratorium geleid door Dr. Seidman en haar man] had deze informatie ook in mooie mappen voor me klaarliggen. Alles is netjes verdeeld: er is een afdeling voor Mae, mijn overgrootmoeder; een afdeling voor haar zoon; eentje voor mijn vader. Toen ik informatie over mijn oom wilde, stuurde mijn tante Ellen zijn autopsierapport en delen van zijn medisch dossier op en las ze me over de telefoon wat dingen voor. Dr. Seidman was geweldig. Zij bracht me naar Boston, waar ze een PowerPoint presentatie gaf en toen wist ik hoe het boek zou eindigen.

Het is je gelukt om veel medische taal en terminologie eenvoudig over te brengen en connecties te maken voor een goedlopend verhaal. Heb jij het medische jargon vertaald, of moesten er artsen aan te pas komen om alles op die soort kenmerkende 'visuele' manier uit te leggen?
Dr. Seidman gaf me een goede uitleg over het lymfestelsel. Ze omschreef het als de drie biggetjes: de aders zijn het hout en de lymfe is het stro, de zwakste en de dunste. Andere termen heb ik opgezocht, vastbesloten om ze te begrijpen. Ik wilde niet dat dit saai en wetenschappelijk werd. Ik wilde niet alleen beschrijven hoe de stagiair van Dr. Seidman het gen onderzocht, ik wilde ook dit gen visualiseren.

Naast de medische informatie zitten er ook veel persoonlijke details in het boek: de ziekte van je vader en zijn dood, de zelfmoord van je vriend, Jeromy. Was dat moeilijk?
Ik ben een beetje een sociopaat. Mijn zus is heel emotioneel en toen mijn vader ziek was, kon ik daar heel evenwichtig over praten. Ik kon zonder emotie herhalen wat de artsen zeiden. Ik denk dat hij daarom veel op me heeft geleund. Als ik het nu lees, is het heel moeilijk. Wat lastig is aan het schrijven van een boek, is dat je het zeventig keer over moet lezen. Dus ik denk dat ik het schreef zonder acht te slaan op mijn eigen gevoelens.

Het hele gebeuren met Jeromy was echt een kantelpunt in mijn leven. Mijn vaders dood ging heel geleidelijk, omdat hij al zo lang ziek was. Met Jeromy was het een klap – het was niet logisch. Alles werd heel snel anders. Ik had het boek wel een soort van ter sprake gebracht in conversaties met Jeromys moeder , maar het voelt nog steeds gek om het verhaal van iemand anders te vertellen. En over zijn verhaal voel ik nog steeds woede. Maar ik ben minder boos nu ik begrijp dat hij iemand is die alles heeft geprobeerd, maar dat gewoon niks werkte. Dit [de zelfmoord] was het antwoord op zijn probleem. Hij vond dat dit de enige uitweg was.

Ik ontmoette Jeromy in de tijd dat mijn vader heel ziek was. Ik probeerde de schijnbaar onvermijdelijke dood die eraan zat te komen te begrijpen. Om hem in die tijd tegen te komen, iemand die zo in harmonie was met zijn spiritualiteit, was op verschillende manieren zo goed. Hij begreep de dood en was er niet bang voor; hij stond er positief tegenover: dat we aan niets gehecht zijn en dat het leven veel simpeler is dan we denken. Dat zijn gedachten die ik zelf nooit heb gehad.

Denk je nu anders over het leven na, omdat je door je medische aandoening concrete kennis over de dood hebt?
Mijn zus en ik hebben het hier veel over gehad. We delen het besef dat het leven eindig is en dat maakt bepaalde zaken gewichtig. Mijn man en ik kibbelen en maken ruzie, maar vaak denk ik dan: dit kan zomaar het einde zijn. Dit legt een bepaalde druk op onze strijd. We maken nog steeds ruzie. Als hij iets weglacht, kon ik daar altijd heel boos om worden, nu lach ik mee. Hij heeft genoeg boosheid in zich, ik niet meer. Dat heeft ook te maken met mijn persoonlijkheid, maar soms gaat het ook over het besef van sterfelijkheid. Dat is soms positief. Als een vriend iets nodig heeft, neem ik dat heel serieus: ze zeggen dat ik een goede vriend ben, omdat ik altijd klaar sta en ik weet dat dat te maken heeft met het feit dat ik weet dat het klaarstaan belangrijker is dan de duizenden andere dingen is die ik misschien liever zou doen. Maar aan de andere kant: constante paniekaanvallen.

Een terugkerend thema in het boek is dat alleen jouw familie dit gen heeft. Het idee is om de ziekte niet door te geven aan de zesde generatie. Jouw familie is een van de enige families die een eigen ziekte heeft. Is er überhaupt iets bizar verdrietigs of sentimenteels aan het idee dat dit gen zal uitsterven?
Nee – het was zo verschrikkelijk om mijn vader te zien sterven, en het is zo moeilijk geweest in mijn leven. Ik heb er wel over nagedacht of dit gen me ook iets bracht. Zit er iets in wat mij mezelf maakt? Jawel, maar ik wil dit gen niet in mijn leven. Ik heb zo'n geluk dat we de mogelijkheid hebben om het gen uit te roeien. Als je taaislijmziekte hebt, ben je een van de honderdduizenden die deze genfout hebben – hoe zou jij het die andere honderdduizenden uit het hoofd praten om niet door te geven?

Bedoel je door IVF of prenatale screening?
Misschien over een tijdje – als deze behandelingen makkelijker en veel toegankelijker zijn – zal iedereen er alles aan doen om een fout in de genen uit te roeien, door bijvoorbeeld geen kinderen krijgen. Tot voor kort wist je niet of je het gen voor taaislijmziekte bij je droeg. Zou je dan geen kinderen nemen? Ik weet zeker dat sommige mensen het risico niet zouden nemen. Ik vind het feit dat we de mogelijkheid hebben om het gen uit te bannen zo geweldig.

Vind je behandelingen zoals IVF of zwangerschapsscreening ethisch verantwoord? Of denk je daar niet over na?
Persoonlijk niet. De argumenten zijn drogredenen, zoals "wat als je vader nooit geboren was?" Mensen zijn niet zulke ethische dieren, we willen geen kinderen die zieker zijn dan wij. Als we kunnen, steken we daar een stokje voor.

Maar het is zeker een interessante discussie. In Far from the Tree, dat in mijn boek ter sprake komt, bespreekt Andrew Solomon het idee om doofheid uit te roeien. Doofheid heeft een bloeiende cultuur, en mensen die doof zijn hebben zeker niet altijd het gevoel dat ze op de een of andere manier beperkt zijn. Maar met het gen is het anders. Gaat mijn verhaal de wereld verbeteren? Ja en nee. Nee, omdat we het niet hebben over zoiets als het uitroeien van doofheid.

Als ik in een ver stadium van zwangerschap zou zijn en er dan achter zou komen dat de baby het gen had, zou ik de baby houden. Het zou te moeilijk zijn om het weg te laten halen. Dus ja, het voornemen kan mislukken, maar waarom zouden we niet van deze mogelijkheid om het gen te stoppen gebruik willen maken? Ik ben trots op ons. Het gen is niet hetzelfde als doofheid of het Syndroom van Down.

Wat denk je van het boek nu het af is?
Ik ben vooral hoopvol. We hebben een zeldzame ziekte en het is moeilijk om middelen en aandacht te krijgen. Nu we weten dat het gen zich richt op de poortader [in de lever] en dat het een populair onderwerp is om onderzoek naar te doen. Er is een aflevering van Grey's Anatomy waar ze een scan van de ader proberen te maken. Mensen beseffen nu dat mijn familie supergezond is, en dat er maar een ding mis is. Niemand wist hiervoor wat er aan de hand was als je lever niet meer werkte. En nu weten we dat het iets te maken heeft met deze poortader. We wisten hiervoor niet eens dat onze lever pompt als een hart. Door ons, deze veertien mensen, hebben we bewijs geleverd dat het pompt!

Het kunnen lezen van genen, zal alles veranderen. Ik geloof echt dat we aan de wieg staan van iets heel cools.